ФМБА России создает крупнейшую базу данных генетических вариантов для улучшения диагностики заболеваний

Во исполнение решений Президента Российской Федерации В.В. Путина в период 2020-2024 годов Федеральным медико-биологическим агентством проведено полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тысяч россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тысяч условно здоровых человек. Для создания референсного генома россиянина методами секвенирования третьего поколения длинноридовое секвенирование выполнена высокоточная de novo сборка полнохромосомных последовательностей, которая не имеет отечественных и мировых аналогов по своей полноте и может использоваться в качестве эталонного образца. Для достижения достоверности выборки и её репрезентативности исследованы полные геномы россиян, проживающих в разных регионах страны. С 14 октября 2024 года база данных популяционных частот генетических вариантов доступна по адресу специалистам организаций, осуществляющих соответствующие виды деятельности, с использованием учетной записи авторизированного пользователя национального информационного ресурса, содержащего сведения о популяционных иммунологических и генетических исследованиях, проводимых в Российской Федерации, созданного по решению Президента Российской Федерации и Правительства Российской Федерации. В настоящее время осуществляется подготовка дополнительного сегмента разработанной базы данных, отражающего представленность популяционных частот генетических вариантов у более чем 80 тысяч россиян, страдающих социально значимыми заболеваниями сердечно-сосудистые, онкологические, неврологические, эндокринные, метаболические . Этот сегмент будет открыт для пользователей вторым этапом. Как подчеркнула руководитель ФМБА России Вероника Скворцова, «созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и широко распространенных социально значимых заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии. На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека».

14 октября. - Федеральное медико-биологическое агентство ФМБА России создало первую отечественную базу данных популяционных частот генетических вариантов населения страны; генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний, что приведет к более эффективным методам лечения, сообщили в агентстве.

Это база – в России появился свой первый массив данных популяционных частот генетических вариантов населения. Разбираемся, что это значит. Раньше учёные обходились зарубежными базами, которые не в полной мере отражали генетические особенности многонационального населения России. Что было сделано Сотрудники ФМБА с 2020 по 2024 годы провели полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тыс. россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тыс. условно здоровых человек. База содержит информацию о более чем 550 млн уникальных генетических вариантов и их распространённости в российской популяции. Высокоточная сборка полнохромосомных последовательностей, не имеющая аналогов в России и в мире по своей полноте, может использоваться в качестве эталонного образца. Зачем это нужно для лучшего понимания механизмов развития хронических заболеваний; для разработки новых, более эффективных лекарств и методов диагностики, учитывающих генетические особенности каждого человека; для технологической независимости: база — ценный ресурс для российских учёных и точка роста с возможностью дальнейшего развития собственных биотехнологических платформ.

Оформи карту Газпромбанка и мы отправим тебе 1000 руб на новый счет 💸 *Предложение ограничено

Федеральное медико-биологическое агентство России создало первую отечественную базу данных популяционных частот генетических вариантов населения страны Генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний, что приведет к более эффективным методам лечения, сообщили в агентстве. "Во исполнение решений президента РФ Владимира Путина в период 2020-2024 годов ФМБА проведено полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тыс. россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тыс. условно здоровых человек", - говорится в сообщении пресс-службы ФМБА. Как отметила руководитель ФМБА Вероника Скворцова, "созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования".

ФМБА разработало базу данных популяционных частот генетических вариантов населения РФ Проект реализовался Федеральным медико-биологическим агентством ФМБА в 2020-2024 годах. Всего было проведено полногеномное исследование с 3-кратным покрытием более 200 тысяч граждан РФ. На основе анализа агентство смогло подготовить первую в России и, как заявляется, одну из крупнейших в мире базу данных популяционных частот генетических вариантов 120 тысяч условно здоровых человек. Для достижения репрезентативности выборки базы, как указывают в ФМБА, были исследованы полные геномы россиян, проживающих в разных субъектах страны. Руководитель ФМБА Вероника Скворцова объяснила, что данные из отечественной базы позволят проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных патологий, а также глубже исследовать механизмы патогенеза орфанных и распространенных заболеваний, разрабатывать новые методы диагностики и прогнозирования в медицине. В федеральном агентстве подчеркнули, что реализация проекта была связана с указом Президента РФ от 28 ноября 2018 года № 680 «О развитии генетических технологий в РФ». Помимо этого, отечественная база должна решить проблему недостаточной представленности российской популяции в международных базах, содержащих последовательности ДНК и РНК человека.

Прорыв в области генетических исследований: ФМБА создало базу данных геномов населения России Что было сделано? Сотрудники ФМБА России разработали первую в России и одну из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов. В её основе – результаты исследования 120 тысяч условно здоровых людей, информация о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространенности. Почему это важно? Отечественными учёными использовались сведения из зарубежных баз генетических данных, однако они не в полной мере отражали генетические особенности многонационального населения нашей страны. Что это означает? Понимание причин болезней: генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний, что приведет к более эффективным методам лечения Точная медицина: база данных позволит разрабатывать новые, более эффективные лекарства и методы диагностики, учитывающие генетические особенности каждого человека Развитие биотехнологий: база данных станет ценным ресурсом для российских ученых.