Эксперты призывают к внедрению преконцепционного скрининга для предотвращения наследственных заболеваний в России

Обследование всех пар, планирующих рождение ребенка, на наличие наследственных заболеваний, поможет изменить ситуацию с распространением таких патологий в России. Об этом заявили эксперты II Всероссийской конференции "Поэзия генома" в Санкт-Петербурге на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта. Принципиальное изменение ситуации, связанной с распространенностью тяжелых и неизлечимых наследственных заболеваний, возможно при тестировании пары на носительство рецессивных мутаций еще на этапе планирования беременности. Это поможет родителям сделать более осознанный репродуктивный выбор. "Следующим шагом должно стать внедрение в нашей стране массового преконцепционного скрининга, то есть обследования каждой пары, планирующей рождение ребенка. Научная и медицинская база для этого уже есть, на уровне общества также наблюдается достаточный уровень заинтересованности. Решающее слово на данный момент — за государством", — сообщил доктор биологических наук Андрей Глотов. Социологическое исследование показало, что 68,2% опрошенных слышали о возможностях генетического тестирования, а 77,7% потенциально готовы прибегнуть к таким тестам. Отправить новость

Генетическое тестирование пар: шанс снизить риск наследственных заболеваний Эксперты II Всероссийской конференции "Поэзия генома" призывают к массовому преконцепционному скринингу, то есть обследованию всех пар, планирующих беременность, на наличие наследственных заболеваний. Такое тестирование позволит родителям сделать более осознанный репродуктивный выбор и снизить риск рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Социологические опросы показывают, что большинство россиян осведомлены о возможностях генетического тестирования и готовы к нему. Эксперты считают, что решающее слово в внедрении массового скрининга за государством. МедКрай Ваше здоровье

1 На конференции «Поэзия генома» в Санкт-Петербурге представлены результаты всероссийского опроса об осведомленности и готовности россиян участвовать в Программе преконцепционного скрининга — медицинского генетического обследования перед планированием детей. В конференции, которая прошла в НИИ акушерства и гинекологии имени Отта, приняли участие ведущие российские и международные эксперты в области медицинской генетики, социологии и здравоохранения. Результаты исследования, что о муковисцидозе, одном из наиболее распространенных генетических заболеваний, знают только 2,4% респондентов. Другие заболевания называют еще реже: фенилкетонурию – 0,9%, спинальную мышечную атрофию – 0,5%. Лишь около трети опрошенных отметили, что генетические заболевания могут передаваться не только от родителей к детям, но и от любых членов расширенной семьи. О том, что они могут возникнуть у человека впервые знают 29,8% опрошенных. Хотя более 60% опрошенных граждан России что-то слышали о преконцепционном скрининге, только 5,9% респондентов воспользовались такой возможностью. В большей степени пройти такой скрининг готовы молодые люди в возрасте 18-24 лет, обладатели высоких доходов, респонденты с хроническими заболеваниями, а также те, кто в будущем планирует стать родителями снова. Часть опрошенных отпугивает стоимость процедуры, которая превышает 40 тыс. рублей. Выявлена необходимость более глубокого вовлечения граждан России в проведение генетического тестирования на этапе планирования беременности и предлагают ряд мер, как изменить ситуацию к лучшему. Все из них можно свести к двум главным направлениям деятельности: к формированию у россиян ответственного отношения к родительству, а также к повышению доступности процедуры, - говорится в итоговом заключении ислледования. Исследование провели специалисты Социологического института РАНи благотворительн фондом «Острова» при участии ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта». 1

Заплати рублями за получение карты от Газпромбанк ❤️ Оформи бесплатную дебетовую карту от Газпромбанка через нас и мы переведем тебе вознаграждение

⏺ В Новосибирске у 21 младенца выявили редкие генетические патологии В 2023 году в России и Новосибирской области начала действовать программа расширенного неонатального скрининга РНС , позволяющая на ранних стадиях выявлять до 36 наследственных болезней у новорождённых. Это стало значительным шагом вперед, поскольку ранее младенцев проверяли лишь на пять генетических патологий. Скрининг проводится на вторые сутки жизни для доношенных малышей и на седьмые сутки для недоношенных, с забором небольшого количества крови из пятки. Программа добровольная, но число отказов минимально. В 2023 году в регионе благодаря программе наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных. За 9 месяцев 2024 года обследование прошли 95,7 % младенцев в регионе, что составило более 17 тысяч детей. В этом году диагностика помогла выявить 11 случаев врождённых заболеваний, среди которых фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и редкие метаболические нарушения. Благодаря раннему выявлению болезни удается минимизировать риск инвалидности и обеспечить детям нормальное развитие.

Исследование: только 6% россиян проходят преконцепционный скрининг на этапе планирования беременности Социологический институт РАН, благотворительный фонд «Острова» и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта провели среди 1 653 россиян старше 18 лет опрос о том, знают ли они о преконцепционном скрининге и генетических заболеваниях. Исследование показало, что только 6% респондентов при планировании беременности прошли такой скрининг, а слышали о такой технологии 60% опрошенных. Авторы исследования полагают, что такой низкий процент охвата может быть связан с высокой стоимостью диагностики, которая не входит в программу ОМС, а также с дефицитом ресурсов и квалифицированных специалистов в регионах. #опрос