Эксперты призывают к внедрению преконцепционного скрининга для предотвращения наследственных заболеваний в России

Обследование всех пар, планирующих рождение ребенка, на наличие наследственных заболеваний, поможет изменить ситуацию с распространением таких патологий в России. Об этом заявили эксперты II Всероссийской конференции "Поэзия генома" в Санкт-Петербурге на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта. Принципиальное изменение ситуации, связанной с распространенностью тяжелых и неизлечимых наследственных заболеваний, возможно при тестировании пары на носительство рецессивных мутаций еще на этапе планирования беременности. Это поможет родителям сделать более осознанный репродуктивный выбор. "Следующим шагом должно стать внедрение в нашей стране массового преконцепционного скрининга, то есть обследования каждой пары, планирующей рождение ребенка. Научная и медицинская база для этого уже есть, на уровне общества также наблюдается достаточный уровень заинтересованности. Решающее слово на данный момент — за государством", — сообщил доктор биологических наук Андрей Глотов. Социологическое исследование показало, что 68,2% опрошенных слышали о возможностях генетического тестирования, а 77,7% потенциально готовы прибегнуть к таким тестам. Отправить новость

Генетическое тестирование пар: шанс снизить риск наследственных заболеваний Эксперты II Всероссийской конференции "Поэзия генома" призывают к массовому преконцепционному скринингу, то есть обследованию всех пар, планирующих беременность, на наличие наследственных заболеваний. Такое тестирование позволит родителям сделать более осознанный репродуктивный выбор и снизить риск рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Социологические опросы показывают, что большинство россиян осведомлены о возможностях генетического тестирования и готовы к нему. Эксперты считают, что решающее слово в внедрении массового скрининга за государством. МедКрай Ваше здоровье

1 На конференции «Поэзия генома» в Санкт-Петербурге представлены результаты всероссийского опроса об осведомленности и готовности россиян участвовать в Программе преконцепционного скрининга — медицинского генетического обследования перед планированием детей. В конференции, которая прошла в НИИ акушерства и гинекологии имени Отта, приняли участие ведущие российские и международные эксперты в области медицинской генетики, социологии и здравоохранения. Результаты исследования, что о муковисцидозе, одном из наиболее распространенных генетических заболеваний, знают только 2,4% респондентов. Другие заболевания называют еще реже: фенилкетонурию – 0,9%, спинальную мышечную атрофию – 0,5%. Лишь около трети опрошенных отметили, что генетические заболевания могут передаваться не только от родителей к детям, но и от любых членов расширенной семьи. О том, что они могут возникнуть у человека впервые знают 29,8% опрошенных. Хотя более 60% опрошенных граждан России что-то слышали о преконцепционном скрининге, только 5,9% респондентов воспользовались такой возможностью. В большей степени пройти такой скрининг готовы молодые люди в возрасте 18-24 лет, обладатели высоких доходов, респонденты с хроническими заболеваниями, а также те, кто в будущем планирует стать родителями снова. Часть опрошенных отпугивает стоимость процедуры, которая превышает 40 тыс. рублей. Выявлена необходимость более глубокого вовлечения граждан России в проведение генетического тестирования на этапе планирования беременности и предлагают ряд мер, как изменить ситуацию к лучшему. Все из них можно свести к двум главным направлениям деятельности: к формированию у россиян ответственного отношения к родительству, а также к повышению доступности процедуры, - говорится в итоговом заключении ислледования. Исследование провели специалисты Социологического института РАНи благотворительн фондом «Острова» при участии ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта». 1

Оформи карту Газпромбанка и мы отправим тебе 1000 руб на новый счет 💸 *Предложение ограничено

⏺ В Новосибирске у 21 младенца выявили редкие генетические патологии В 2023 году в России и Новосибирской области начала действовать программа расширенного неонатального скрининга РНС , позволяющая на ранних стадиях выявлять до 36 наследственных болезней у новорождённых. Это стало значительным шагом вперед, поскольку ранее младенцев проверяли лишь на пять генетических патологий. Скрининг проводится на вторые сутки жизни для доношенных малышей и на седьмые сутки для недоношенных, с забором небольшого количества крови из пятки. Программа добровольная, но число отказов минимально. В 2023 году в регионе благодаря программе наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных. За 9 месяцев 2024 года обследование прошли 95,7 % младенцев в регионе, что составило более 17 тысяч детей. В этом году диагностика помогла выявить 11 случаев врождённых заболеваний, среди которых фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и редкие метаболические нарушения. Благодаря раннему выявлению болезни удается минимизировать риск инвалидности и обеспечить детям нормальное развитие.

Исследование: только 6% россиян проходят преконцепционный скрининг на этапе планирования беременности Социологический институт РАН, благотворительный фонд «Острова» и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта провели среди 1 653 россиян старше 18 лет опрос о том, знают ли они о преконцепционном скрининге и генетических заболеваниях. Исследование показало, что только 6% респондентов при планировании беременности прошли такой скрининг, а слышали о такой технологии 60% опрошенных. Авторы исследования полагают, что такой низкий процент охвата может быть связан с высокой стоимостью диагностики, которая не входит в программу ОМС, а также с дефицитом ресурсов и квалифицированных специалистов в регионах. #опрос

1 Екатерина Суркова, к.б.н., руководитель научных коммуникаций медико-генетического центра Genotek, рассказала «Ломовке.Регионы», для чего нужно участововать в программе преконцепционного скрининга. Ранее на конференции «Поэзия генома» в Санкт-Петербурге были представлены результаты всероссийского опроса о готовности россиян проходить обследование перед планированием детей. Прохождение генетического тестирования перед зачатием - это важный этап осознанного подхода к рождению детей. К сожалению, очень мало людей знают, что даже здоровые родители могут передать мутации ребенку. Многие из нас являются носителями вредных мутаций, которые никак не проявляются. Но объединение схожих мутаций от обоих родителей может привести к серьезному заболеванию ребенка. Паре, планирующей детей, важно об этом узнать заранее, обратиться к врачу-генетику, который подскажет способы родить здорового ребенка. Такой тест необходимо пройти обоим партнерам, чтобы определить риск заболевания у ребенка. Это исследование и конференции в целом может помочь повысить информированность населения о необходимости прохождения такого ДНК-теста перед зачатием. Это поможет снизить частоту генетических заболеваний в нашей стране. 1